[1]陈丽芬,耿翠芝,王桂兰,等.河北省家族性和散发性乳腺癌易感基因1/2突变的研究[J].中华乳腺病杂志(电子版),2010,4(4):418-426.
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河北省家族性和散发性乳腺癌易感基因1/2突变的研究()

中华乳腺病杂志（电子版）[ISSN:1674-0807/CN:11-9146/R]

卷:
第4卷
期数:
2010年4期
页码:
418-426
栏目:
实验研究
出版日期:
2010-08-01

文章信息/Info

作者:
陈丽芬;耿翠芝;王桂兰;李军改
首都医科大学宣武医院外科教研室（陈丽芬）;河北省乳腺疾病诊治中心;河北医科大学第四医院乳腺中心（耿翠芝、王桂兰、李军改）
关键词:
聚合酶链反应-单链构象多态性分析; 基因测序; BRCA1/2基因; 突变; 乳腺肿瘤
摘要:
目的 探讨河北省家族性和散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因（BRCA）1/2的突变位点及携带情况。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和基因测序技术对18例家族性乳腺癌患者、50例散发性乳腺癌患者、23例乳腺良性疾病患者及20例健康对照组血样标本的基因组DNA进行BRCA1/2基因突变的检测。定性资料采用χ2检验和Fisher's确切概率法进行分析，定量资料采用t检验进行分析。结果 68例乳腺癌患者基因突变率为7.35%（5/68），均发生在BRCA1基因（162ATT＞TTT；4142GTT＞GTG；4196CAA＞CAT；4196delA，4142GTT＞GTG；5379GAA>AAA），无BRCA2基因突变，BRCA1基因的突变率高于 BRCA2基因（χ2＝4.829，P＝0.028）；其中，18例家族性乳腺癌基因突变3例，50 例散发性乳腺癌突变2例，二者间差异无统计学意义（χ2＝3.117，P＝0.111）。乳腺良性疾病患者未见BRCA1/2基因突变。健康对照组未见BRCA1基因突变，但有1 例BRCA2基因突变\[TTTCAGATGTCAA（6291insG，6294delG）\]。家族性乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者、乳腺良性疾病患者和健康对照组的BRCA1基因突变率差异有统计学意义（χ2＝8.248，P＝0.041）。在1例家族性乳腺癌标本中发现1个核苷酸多态性位点，位于BRCA1第20外显子下游第35个碱基处G>A（IVS20+35G>A）。结论 本研究丰富了中国人群 BRCA1/2 基因的突变谱，并为将来乳腺癌的普查和临床基因检测提供了筛查模式。
更新日期/Last Update: 2010-01-20