[1]李军改,回天立,李峥,等.家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究[J].中华乳腺病杂志(电子版),2012,6(6):631-639.
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家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究()

中华乳腺病杂志(电子版)[ISSN:1674-0807/CN:11-9146/R]

卷:
第6卷
期数:
2012年6期
页码:
631-639
栏目:
论著
出版日期:
2012-12-01

文章信息/Info

作者:
李军改;回天立;李峥;白杨;马国明;孙玉巧;李春晓;耿翠芝
邢台医学高等专科学校外科教研室(李军改);河北医科大学第四医院外一科(回天立、李峥、白杨、马国明、孙玉巧、李春晓、耿翠芝)
关键词:
乳腺肿瘤乳腺癌易感基因1乳腺癌易感基因2突变家系
摘要:
目的 研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况。方法 研究对象为2002 年6 月至2008 年5 月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12 个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2 个及2 个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13 例患者及46 例健康一级亲属,共59 例样本。由外周血提取基因组DNA, 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4 个BRCA1/ BRCA2 突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2 外显子11) 进行检测。结果 发现1 个BRCA1 突变位点(4193insA)和1 个BRCA2 突变位点(5329insT),全部为移码突变;发现4 个变异位点(BRCA1:4165T>A 、287G>C,BRCA2: 6251G>T、5416C>A), 4193insA、5329insT、287G>C 携带者的家系中均有3 例乳腺癌患者。结论 BRCA1 (4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A 、287G>C 和BRCA2: 6251G>T、5416C>A 可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预。

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更新日期/Last Update: 2012-01-20