[1]邓云特,王国平.乳腺癌易感基因1/2的研究进展[J].中华乳腺病杂志(电子版),2013,7(5):374-378.
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乳腺癌易感基因1/2的研究进展()

中华乳腺病杂志(电子版)[ISSN:1674-0807/CN:11-9146/R]

卷:
第7卷
期数:
2013年5期
页码:
374-378
栏目:
讲座
出版日期:
2013-10-01

文章信息/Info

作者:
邓云特;王国平
湖北省肿瘤医院病理科(邓云特);华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所(王国平)
关键词:
乳腺肿瘤基因
摘要:
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)1 是世界上第一个被发现的家族性乳腺癌抑癌基因。BRCA1 分离出1 年以后,研究者又鉴定和克隆出第二个乳腺癌抑癌基因BRCA2[1-2] 。在多数遗传性乳腺癌中广泛存在BRCA1/2 的突变[3-4] 。而散发性乳腺癌患者常见BRCA1 基因突变,罕见BRCA2 基因突变[5] 。有其中一种基因功能缺失性突变的妇女约85% 在70 岁时罹患乳腺癌[6] 。在这些乳腺癌患者中,BRCA1 和BRCA2的一个等位基因发生种系突变,而另一个等位基因在癌变过程中突变或丢失,因此,BRCA1 和BRCA2 被认为是抑癌基因。除乳腺癌外,BRCA1和BRCA2 基因的遗传突变与卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的发生也有关[3,7-8] 。随着研究的不断深入,BRCA1/2 基因复杂的作用机制得到了更加广泛的认识。

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更新日期/Last Update: 2013-01-20