[1]樊菁,吕勇刚,王廷,等.易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系[J].中华乳腺病杂志：电子版,2014,8(6):414-422.
　[J].Chinese Journal of Breast Disease (Electronic Version),2014,8(6):414-422.
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易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系()

中华乳腺病杂志：电子版[ISSN:1674-0807/CN:11-9146/R]

卷:
第8卷
期数:
2014年6期
页码:
414-422
栏目:
综述
出版日期:
2014-12-01

文章信息/Info

作者:
樊菁; 吕勇刚; 王廷; 巫姜; 崔风强; 边杰芳; 凌瑞
第四军医大学西京医院血管内分泌外科
关键词:
遗传性乳腺癌; 易感基因; 基因突变
文献标志码:
A
摘要:
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析。特别是全基因组关联研究( genome-wide association studies, GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1] 。目前,GWAS 研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色。除了广为研究的BRCA 基因以外,一些中低外显度的基因也得到了确认和研究。由于这些突变基因在患者体细胞中广泛存在,因此,除了乳腺癌以外,其他疾病或肿瘤的发生风险也会明显增加,甚至某些基因突变会伴随着特殊的临床表现,从而被命名为某种综合征。本文对近期发现的与乳腺癌相关的基因及其临床表现等一并综述如下。
更新日期/Last Update: 2016-12-13