[1]柳春,刘晓静,靳彦文,等.140例中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变研究[J].中华乳腺病杂志(电子版),2017,11(2):69-73.
　[J].Chinese Journal of Breast Disease (Electronic Version),2017,11(2):69-73.
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140例中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变研究()

中华乳腺病杂志（电子版）[ISSN:1674-0807/CN:11-9146/R]

卷:
第11卷
期数:
2017年2期
页码:
69-73
栏目:
论著
出版日期:
2017-04-01

文章信息/Info

作者:
柳春1; 刘晓静1; 靳彦文2; 进淑娟1; 韩小伟1; 庞汉民1; 李建鹏1; 孟迪1; 左思1; 公彦栋1; 曹诚2; 黄焰1; 姜军3
解放军307医院乳腺外科1;军事医学科学院生物工程研究所2;第三军医大学附属西南医院乳腺外科
关键词:
乳腺肿瘤;  基因; BRCA1;  基因; BRCA2;  突变
文献标志码:
A
摘要:
目的 探索中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变情况。方法 本研究为探索性研究,按照纳入标准选择2014年9月至2016年6月就诊解放军307医院乳腺外科的遗传高风险乳腺癌患者140例,按免疫组织化学结果分为三阴性乳腺癌组(35例)和非三阴性乳腺癌组(105例),运用二代测序对入组患者BRCA1和BRCA2的49个外显子及其邻近部分内含子序列进行检测,对检测到的致病突变与乳腺癌信息中心(BIC)、ClinVar数据库中进行对照确定是否为新发现致病突变。采用X2检验分析致病突变在三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌组中的分布差异。结果 BRCA1 / 2 致病突变 率为 21.4% (30 / 140),其中 BRCA1 致病突变率为 7.9% (11 / 140), BRCA2 致病突变率为 13.6% (19 / 140)。 20 个突变位点(BRCA1 基因上的 17_18delAA,1535_1536insATGA,2013_2014insGT,3266delT, 3458delT。 BRCA2 基因上的 1527delA,2059_2063delGATTA,2440delC,3919G>T,5461dupA,6304delG, 6368dupA, 6446 _ 6447insTA, 6552delG, 8016dupA, 8800C > T, 8942 _ 8943delAA, 8899delA, 9070 _ 9073delAACA,9274_9277delTATT) 在 BIC、ClinVar 数据库均未见报道,并发现 1 例患者携带 BRCA1 c. 5470_5477delTGCCCAAT。 三阴性遗传高风险性乳腺癌患者携带 BRCA1 / 2 致病突变率为 34.3% (12 / 35),高于非三阴性者的17.1%(18/105)(X2 =4.582,P=0.032)。 三阴性乳腺癌组中BRCA1致病突变 率31.4%(11/35),非三阴性组为0(0/105),组间差异有统计学意义(X2 =31.604,P<0.001);三阴性乳 腺癌组中 BRCA2 致病突变为 2.9% (1 / 35),非三阴性组为 17.1% (18 / 105),组间差异也无统计学意义 (X2 =3.430,P=0.064)。 结论 新发现的 20 个突变位点可能为中国人特有,丰富了中国人群 BRCA1 和 BRCA2 突变谱。 BRCA1 c. 5470_5477delTGCCCAAT 有可能成为中国人的始祖突变,但仍需后续扩大 样本量进一步证实。 遗传高风险乳腺癌患者 BRCA1 和 BRCA2 突变情况值得关注,尤其是三阴性乳腺 癌患者。 三阴性遗传高风险乳腺癌患者 BRCA1 致病突变率较高。

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更新日期/Last Update: 2017-06-01