[1]王江芬,秦嘉岳,高润芳,等.100 例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2 突变研究[J].中华乳腺病杂志(电子版),2018,12(3):141-145.
　[J].Chinese Journal of Breast Disease (Electronic Version),2018,12(3):141-145.
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100 例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2 突变研究
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中华乳腺病杂志（电子版）[ISSN:1674-0807/CN:11-9146/R]

卷:
第12卷
期数:
2018年3期
页码:
141-145
栏目:
论著
出版日期:
2018-08-31

文章信息/Info

作者:
王江芬1; 秦嘉岳2; 高润芳1; 张蒙2; 张萌萌2; 张亚芬1
山西省人民医院乳腺外科1 ;安诺优达基因科技(北京)有限公司2
关键词:
乳腺肿瘤; 基因; BRCA1/ 2; 突变; 二代测序
文献标志码:
A
摘要:
目的 探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2 的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系。方法 本研究为回顾性研究。根据纳入和排除标准,选择2014 年2 月至2016 年2 月山西省人民医院乳腺外科确诊的100 例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,采用二代测序技术检测患者胚系基因BRCA1/2 突变的情况,并收集其年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2 状态等临床病理资料。然后,采用Fisher 确切概率检验比较BRCA1 与BRCA2 基因突变类型的差异,并用X2 检验分析BRCA1/2 基因突变与乳腺癌患者临床病理特征的关系。结果 在100 例遗传性乳腺癌患者中,有6 例患者携带BRCA1 基因突变,11 例患者携带BRCA2 基因突变。而在6 例BRCA1 基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/6、2/6;在11 例BRCA2 基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/11、7/11;2 组间比较,基因突变类型的差异无统计学意义(P =0.335)。在组织学分级1、2 级的患者中,携带BRCA1、BRCA2 基因突变者以及不携带BRCA1/2 基因突变者分别占4.4% (4/91)、8.8%(8/91)和86.8%(79/91),而在组织学分级为3 级的患者中,携带BRCA1、BRCA2 基因突变者及不携带BRCA1/2 基因突变者分别占2/9、3/9 和4/9,组间比较,差异有统计学意义(X2 = 9.398,P =0.007)。在HER-2 阴性乳腺癌患者中,携带BRCA1、BRCA2 基因突变者及不携带BRCA1/2 基因突变者分别占10.7% (6/56)、16.1% (9/56) 和73.2% (41/56),而在HER-2 阳性乳腺癌患者中,携带BRCA1、BRCA2 基因突变者及不携带BRCA1/2 基因突变者分别占0(0/44)、4.5% (2/44)和95.5%(42/44),组间比较,差异有统计学意义(X2 = 9.072,P = 0.007)。结论 遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2 突变在不同组织学分级、不同HER-2 状态的患者间存在差异。本研究在丰富遗传性乳腺癌临床遗传学资料的同时,可能为后期的个体化精准治疗奠定一定的理论±据。

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更新日期/Last Update: 2018-12-04